Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome

Teresa Rodrigo, María Esperanza; Bernal Ruiz, María Luisa; Gillessen-Kaesbach, G.; Braunholz, D.; Dalski, A.; Baquero-Montoya, C.; Ayerza Casas, Ariadna; Eckhold, J.; Pozojevic, J.; Wieczorek, D.; Pié Juste, Juan; Gil Rodríguez, María Concepción; Puisac Uriol, Beatriz; Ramos Fuentes, Feliciano Jesús; Parenti, I.; Hernández Marcos, María; Kaiser, F. J.

doi:10.1155/2016/8742939

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Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome - Teresa Rodrigo, María Esperanza et al - ART-2016-93727

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