TAZ-TFG-2016-2067

Estudios sobre la población X-frágil en Aragón

Millán Laleona, Adrián
González Hevia, José Ignacio (dir.)

Pocoví Mieras, Miguel (ponente)

Universidad de Zaragoza, Facultad de Ciencias, 2016
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular

Graduado en Biotecnología

Resumen: La enfermedad conocida como síndrome X frágil es una de las causas más habituales de discapacidad intelectual y autismo en las sociedades modernas. Este síndrome afecta a la regulación de la transcripción del mRNA de la proteína FMRP en las neuronas, un elemento fundamental en el control de la expresión de otros genes. Actualmente su origen se desconoce y no hay tratamiento, por lo que el diagnóstico temprano juega un papel crucial para mejor calidad de vida de los individuos afectos. En este estudio se han analizado los casos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza con alteraciones genéticas relacionadas con dicho síndrome. Se ha llevado a cabo una comparativa de la metodología empleada para su diagnóstico entre los años 2011 y 2015, así como un estudio en profundidad de un caso particular en el que no hay una correlación entre el genotipo característico del síndrome de X frágil y el fenotipo que cabría esperar. Además se ha realizado una investigación para intentar demostrar la relación de esta alteración genética con el polimorfismo C667T de la metil tetrahidrofolato reductasa (MTHR) como apuntan algunos estudios recientes pero sin llegar a resultados concluyentes.