TAZ-TFG-2015-3075

Marcadores moleculares aplicados a la identificación genética animal

Sánchez Marco, Javier
Rodellar Penella, Clementina (dir.) ; Sanz Fernandez, Arianne (dir.)

Universidad de Zaragoza, Facultad de Ciencias, 2015
Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal, Área de Genética

Graduado en Biotecnología

Resumen: La fibrosis congénita hepática ha sido descrita en la raza de caballos Franches Montagnes como una enfermedad letal en los primeros estadios de vida y de herencia monogénica autosómica recesiva. La fibrosis congénita hepática en caballos se ha asociado con el gen PKHD1, cuyas variantes causan fibrosis congénita hepática y renal en la especie humana (ARPKD). En el Departamento de Patología Animal de la Universidad de Zaragoza se ha diagnosticado recientemente el primer caso de fibrosis congénita hepática en un potro Pura Raza Español. El objetivo de este proyecto fue el estudio del gen PKHD1 y su asociación con la fibrosis congénita hepática, para ello se analizaron dos polimorfismos asociados fuertemente con la enfermedad en la raza de caballos Franches-Montagnes, g.49,597,760A>T y g.49,630,834G>A. Estos polimorfismos causan cambios en la proteína fibrocistina, codificada por el gen PKHD1, en una región conservada en varias especies, siendo la pérdida de función de dicha proteína una posible causa de la enfermedad. Se llevó a cabo el análisis de estos SNPs en el potro afectado y en sus parientes cercanos. También se hizo un estudio de la frecuencia de los polimorfismos en animales no emparentados de Pura Raza Español. Se han detectado cuatro nuevos SNPs en los fragmentos analizados correspondientes al gen PKHD1. Los resultados obtenidos permiten afirmar que no existe una asociación entre los polimorfismos analizados con la fibrosis hepática congénita en la raza Pura Raza Española a diferencia de lo descrito en la raza Franches-Montagnes.